名詞解釋基因(gene)
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1.名詞解釋嵌合體(mosaic)
2.名詞解釋線粒體病
3.配伍題Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()
A.編碼基因5q13/q14
B.編碼基因4p16.3
C.編碼基因12q14
D.編碼基因Xq27/q28
E.編碼基因7q21.1-q22
4.配伍題呆小病()先天愚型()苯丙酮尿癥()佝僂病()
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味
5.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()父母為近親結(jié)婚者,發(fā)病率高()日光照射不足可導(dǎo)致()
A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
最重要的治療措施是()
題型:單項選擇題
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
題型:多項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題