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配伍題

【B型題】21-三體綜合征()|苯丙酮尿癥()|先天性甲狀腺功能減低癥()

A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹脹、便秘
C．四肢細(xì)長(zhǎng)
D．高腭弓、通貫手
E．智力正常

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A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E．Guthrie試驗(yàn)

【B型題】肝豆?fàn)詈俗冃?)|苯丙酮尿癥()|21-三體綜合征()|先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()|先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L