A.尿三氯化鐵試驗 B.尿蝶呤分析 C.染色體分析 D.血清銅藍蛋白測定 E.Guthrie試驗
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21 B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl) C.染色體核型為:45,XO/46,XX D.染色體核型為:48,XXXY E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
A.生長遲緩、低血糖、肝腫大 B.黃疸、腹脹、便秘、嗜睡 C.通貫掌、伸舌、雙眼外斜 D.小便有鼠味 E.智力正常、勻稱性矮小