【B型題】2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()|7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()|7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()|12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()