單項(xiàng)選擇題患兒8個(gè)月，近1周來(lái)抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。其診斷為()

A．癲癇
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿癥


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1.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A．維生素B1
B．葉酸
C．維生素C
D．腦復(fù)康
E．微量元素鋅

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A．補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B．補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C．給予低苯丙氨酸飲食
D．給予低蛋白食物
E．補(bǔ)充酪氨酸

3.單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種()

A．糖原合成代謝障礙病
B．體內(nèi)糖原貯積過(guò)多病
C．糖原分解代謝障礙病
D．體內(nèi)糖原貯積量過(guò)少病
E．上述說(shuō)法都不全面

4.單項(xiàng)選擇題男孩，10歲。患肝豆?fàn)詈俗冃?。其神?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點(diǎn)是()

A．錐體外系癥狀、肢體震顫，精細(xì)動(dòng)作困難
B．肌張力異常，吞咽困難
C．表情呆板，言語(yǔ)不清
D．情感不穩(wěn)，注意力不集中
E．腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)