單項選擇題21-三體綜合征是()
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
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1.單項選擇題先天愚型染色體檢查,最常見的異常為()
A.21-三體型
B.18-三體畸變
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和體型
2.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分為()
A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.12-三體型
3.單項選擇題正常女性的染色體核型為()
A.44,XX
B.46,XX
C.46,XY
D.47,XYE、45,XX
4.單項選擇題關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是()
A.智力低下
B.行為異常、少動
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味
5.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確()
A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
最新試題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
題型:單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
題型:單項選擇題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題