單項(xiàng)選擇題男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外，均可為其核型表現(xiàn)()

A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy


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1.單項(xiàng)選擇題男性，患兒瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()

A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測(cè)定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測(cè)定
E．睪丸活檢

3.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義()

A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B．智能低下，計(jì)算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%