問(wèn)答題

【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制。

答案： 患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而在血、腦脊液、各種組織液中增高，競(jìng)爭(zhēng)性地阻抑腦細(xì)胞正常合成...
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問(wèn)答題

【簡(jiǎn)答題】哪些情況下考慮進(jìn)行染色體檢查？
答案： （1）疑為21-三體綜合征的小兒及其雙親；
（2）明顯體態(tài)異常、智能發(fā)育不全，伴有先天畸形者；
（3...
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【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述染色體畸病的原因
答案： ⑴物理因素：電離輻射可導(dǎo)致染色體不分離；
⑵化學(xué)因素：許多化學(xué)藥物、毒物和抗代謝藥物均可引起染色體畸變；
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