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單項選擇題患兒男，8歲。自幼就比同齡小孩發(fā)育慢些，兩歲才會走路，會叫爸媽，目前只會講簡單的句子，基本上僅用于表達要求，如“要吃飯”、“媽媽走”，不會進行簡單的交流，不會和其他小朋友玩，不會玩玩具。吃飯、大小便不能完全自理，需要家人協(xié)助。勉強呆在幼兒園，老師反映患兒什么都學不會，且手腳總動個不停，注意力不集中，上課時滿地跑，有時用頭撞墻。查體：患者眼眶距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，鼻梁低，通貫掌。精神狀況檢查：患兒在診室里手腳動個不停，只會從一數(shù)到三，不認識顏色，會用積木搭四層塔，對部分指令不理解，會講簡單的詞，不時傻笑，晤談間突發(fā)沖動，用頭撞墻。若此患兒做染色體篩查，你估計結果最可能是（）

A.47，XXY
B.45，XO
C.48，XXXY
D.49，XXXXY
E.47，XX，＋21

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1.單項選擇題患兒男，8歲。自幼就比同齡小孩發(fā)育慢些，兩歲才會走路，會叫爸媽，目前只會講簡單的句子，基本上僅用于表達要求，如“要吃飯”、“媽媽走”，不會進行簡單的交流，不會和其他小朋友玩，不會玩玩具。吃飯、大小便不能完全自理，需要家人協(xié)助。勉強呆在幼兒園，老師反映患兒什么都學不會，且手腳總動個不停，注意力不集中，上課時滿地跑，有時用頭撞墻。查體：患者眼眶距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，鼻梁低，通貫掌。精神狀況檢查：患兒在診室里手腳動個不停，只會從一數(shù)到三，不認識顏色，會用積木搭四層塔，對部分指令不理解，會講簡單的詞，不時傻笑，晤談間突發(fā)沖動，用頭撞墻。若具體分型，你認為此患兒的診斷最可能是以下哪項（）

A.苯丙酮尿癥
B.Down綜合征
C.脆性X綜合征
D.Turner綜合征
E.地方性克汀
F.Klinefelter綜合征

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2.多項選擇題患兒男，8歲。自幼就比同齡小孩發(fā)育慢些，兩歲才會走路，會叫爸媽，目前只會講簡單的句子，基本上僅用于表達要求，如“要吃飯”、“媽媽走”，不會進行簡單的交流，不會和其他小朋友玩，不會玩玩具。吃飯、大小便不能完全自理，需要家人協(xié)助。勉強呆在幼兒園，老師反映患兒什么都學不會，且手腳總動個不停，注意力不集中，上課時滿地跑，有時用頭撞墻。查體：患者眼眶距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，鼻梁低，通貫掌。精神狀況檢查：患兒在診室里手腳動個不停，只會從一數(shù)到三，不認識顏色，會用積木搭四層塔，對部分指令不理解，會講簡單的詞，不時傻笑，晤談間突發(fā)沖動，用頭撞墻。你認為此患兒存在哪些精神癥狀（）

A.智能低下
B.全面性癡呆
C.不協(xié)調性精神運動性興奮
D.注意力不集中
E.刻板行為
F.幻聽

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3.多項選擇題患兒男，8歲。自幼就比同齡小孩發(fā)育慢些，兩歲才會走路，會叫爸媽，目前只會講簡單的句子，基本上僅用于表達要求，如“要吃飯”、“媽媽走”，不會進行簡單的交流，不會和其他小朋友玩，不會玩玩具。吃飯、大小便不能完全自理，需要家人協(xié)助。勉強呆在幼兒園，老師反映患兒什么都學不會，且手腳總動個不停，注意力不集中，上課時滿地跑，有時用頭撞墻。查體：患者眼眶距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，鼻梁低，通貫掌。精神狀況檢查：患兒在診室里手腳動個不停，只會從一數(shù)到三，不認識顏色，會用積木搭四層塔，對部分指令不理解，會講簡單的詞，不時傻笑，晤談間突發(fā)沖動，用頭撞墻。此患兒需要考慮以下哪些診斷（）

A.兒童孤獨癥
B.脆性X染色體綜合征
C.兒童腦器質性精神障礙
D.Turner綜合征
E.苯丙酮尿癥
F.精神分裂癥
G.Down綜合征
H.Asperger綜合征

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4.單項選擇題患兒男，1／2歲。出生數(shù)月后發(fā)現(xiàn)發(fā)育延遲，煩躁，反應遲鈍，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，虹膜藍色。體格檢查：四肢肌張力增高，震顫，腱反射亢進，共濟失調，合并濕疹，4個月時曾有癲癇發(fā)作。其治療方法為（）

A.腦細胞營養(yǎng)藥物應用
B.抗癲癇藥物應用
C.抗膽堿能藥物
D.嚴格限制苯丙氨酸攝入
E.加強營養(yǎng)，多食肉蛋類食物

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5.單項選擇題患兒男，1／2歲。出生數(shù)月后發(fā)現(xiàn)發(fā)育延遲，煩躁，反應遲鈍，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，虹膜藍色。體格檢查：四肢肌張力增高，震顫，腱反射亢進，共濟失調，合并濕疹，4個月時曾有癲癇發(fā)作。結合病史，目前最有助于明確診斷的檢查是（）

A.韋氏智力測驗
B.三氯化鐵試驗
C.腦電圖檢查
D.MRI檢查
E.誘發(fā)電位檢查

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