包括基因突變的檢測(cè)、基因定位、基因表達(dá)異常的檢測(cè)、感染微生物的檢測(cè)以及法醫(yī)學(xué)的檢測(cè)。

基因診斷是指通過直接檢測(cè)目的基因或該基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的存在狀態(tài)，從而對(duì)疾病作出診斷的方法。

有分子雜交技術(shù)、印跡技術(shù)、PCR技術(shù)、DNA測(cè)序、重組DNA技術(shù)、DNA芯片技術(shù)等。