多項(xiàng)選擇題患兒女，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來(lái)院就診。近半年來(lái)乏力，活動(dòng)后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長(zhǎng)102.5cm，坐高54.4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。目前應(yīng)作什么處理（）。

A.酶替代治療
B.口服補(bǔ)充鈣劑
C.肌注維生素D
D.口服羅蓋全
E.家庭如需生育第二胎，有條件做產(chǎn)前基因診斷
F.若并發(fā)感染控制感染


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2.多項(xiàng)選擇題患兒女，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來(lái)院就診。近半年來(lái)乏力，活動(dòng)后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長(zhǎng)102.5cm，坐高54.4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。先重點(diǎn)檢查哪些項(xiàng)目（）。

A.血鈣、磷、堿性磷酸酶
B.染色體分析
C.特異性酶活性測(cè)定
D.尿黏多糖檢查
E.骨骼X攝片
F.25（OH）D
提示：血鈣2.5mmol/L（N=2.23～2.8mmol／L）、磷1.16mmol/L（N=1.3～2.1mmol/L）、堿性磷酸酶160.7U/L（N=119～450U/L），尿黏多糖測(cè)定陽(yáng)性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎體形態(tài)失常，椎體變扁，左手尺骨遠(yuǎn)段明顯變短，左手第2～5掌骨近端變尖、稍聚攏。雙下肢正側(cè)位示髂骨基底部較細(xì)，髖臼較淺，邊緣欠光整。兩側(cè)股骨頭扁平邊緣毛糙，股骨頸偏短，雙髖外翻。）