A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
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A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
最新試題
立即開始治療主要方法是()
該患兒的治療為()
為作出診斷,首選的檢查為()
最合適的處理()
服藥半年未發(fā)作。自行停藥1周后突然發(fā)作,意識不清1小時(shí)。為控制發(fā)作,應(yīng)首選()
此患兒最可能的診斷為()
如果此患兒ASO升高,補(bǔ)體C3降低,可能的診斷是()
該病兒,若出現(xiàn)全身性青紫,說明此病兒與下列哪項(xiàng)合并存在()
上述患兒雜音形成的機(jī)制是由于()
此時(shí)該患兒最合適的處理是()