單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致()
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
3.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿喋呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
5.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
最新試題
最合適的處理()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
1周后再發(fā)作2次,發(fā)作呈四肢抽動(dòng),神志不清,頭顱CT檢查正常。治療藥物首選的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首選何種檢查確診()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病兒,若出現(xiàn)全身性青紫,說明此病兒與下列哪項(xiàng)合并存在()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
服藥半年未發(fā)作。自行停藥1周后突然發(fā)作,意識(shí)不清1小時(shí)。為控制發(fā)作,應(yīng)首選()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)該患兒最合適的處理是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷,應(yīng)選哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷可能為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
上述患兒最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題