A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內發(fā)育遲緩
C.宮內發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
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A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
最新試題
8歲女孩。發(fā)熱近20天，游走性關節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢：體溫39.2℃，皮膚有環(huán)形紅斑，咽充血，心、肺無異常，右膝及左肘關節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動障礙。ASO600U／L，血沉40mm／h（）
患兒，2歲，因智力低下，不能行走來就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應做下列哪項檢查（）
20天女嬰，生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU／L，為進一步明確診斷，必須再進行以下何項檢查（）
以下哪種物質不影響甲狀腺素的合成與釋放（）
5歲男孩。從小反復患呼吸道和消化道細菌性感染，晨起易打噴嚏，近年來常有哮喘發(fā)作。體檢：咽充血，兩肺可聞明顯哮鳴音，心臟正常，神經系統(tǒng)正常。測IgG7.5g／L，IgA0.04g／L，IgM1.5g／L，IgD6mg／L，IgE0.2mg／L（）
3歲男孩，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，服用甲狀腺素片已2．5年，連續(xù)3次復查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是（）
一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能（）
10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱，反復發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹，關節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性，伴貧血，肝、脾腫大及尿改變（）
下丘腦分泌的激素是下列哪種（）
兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）