單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的()

A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射


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1.單項選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是()

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

2.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()

A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

3.單項選擇題戈謝病是()

A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()

A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲

最新試題

20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進(jìn)一步明確診斷,必須再進(jìn)行以下何項檢查()

題型:單項選擇題

一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心,此患兒最可能診斷是()

題型:單項選擇題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:單項選擇題

下列哪項是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項選擇題

10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱,反復(fù)發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹,關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性,伴貧血,肝、脾腫大及尿改變()

題型:單項選擇題

急性心包炎()

題型:單項選擇題

患兒,男,3歲半,生長發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時會走、說話。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進(jìn)食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比,較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染()

題型:單項選擇題

男孩,2歲半。尚不會獨立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助()

題型:單項選擇題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

題型:單項選擇題