A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
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A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽(yáng)性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T、T、TSH進(jìn)一步證實(shí)
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個(gè)月
E.出生時(shí)臍血檢查
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
最新試題
5歲男孩。兩膝及踝關(guān)節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛，經(jīng)裂隙燈檢查，示有虹膜睫狀體炎（）
兒，男，6歲，多飲、多尿近4個(gè)月。查體：生長(zhǎng)發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請(qǐng)問(wèn)有關(guān)尿崩癥的說(shuō)法，以下哪項(xiàng)不正確（）
3歲男孩，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，服用甲狀腺素片已2．5年，連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是（）
急性心包炎（）
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）
風(fēng)濕性心臟炎（）
4歲男孩，不愛動(dòng)，腹脹、便秘，身高78cm，智力落后，面色蒼黃，鼻梁寬而平，舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個(gè)。請(qǐng)問(wèn)應(yīng)給予哪項(xiàng)治療（）
5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細(xì)菌性感染，晨起易打噴嚏，近年來(lái)常有哮喘發(fā)作。體檢：咽充血，兩肺可聞明顯哮鳴音，心臟正常，神經(jīng)系統(tǒng)正常。測(cè)IgG7.5g／L，IgA0.04g／L，IgM1.5g／L，IgD6mg／L，IgE0.2mg／L（）
6個(gè)月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2～3個(gè)月來(lái)感染不斷，?；践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測(cè)定均低，OT試驗(yàn)多次陰性。X線片示：胸腺影缺如（）
患兒，3歲，身高60cm，喜靜，4d排便一次。查體：智力低下，面色蒼黃，鼻梁寬平，舌厚大，經(jīng)常伸出口外，皮膚粗糙，腕部攝片見骨化中心一個(gè)，此患兒最可能的診斷是（）