單項選擇題女孩,12歲,因震顫、表情呆滯進行性加重4個月來診,體檢:四肢張力呈齒輪樣增高,動作僵硬,起動困難,口齒不情,肝肋下1cm,脾肋下2cm,裂隙燈下可見角膜邊緣棕灰色色素環(huán),尿蛋白,此患兒診斷是:()

A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.肝豆狀核變性
D.糖原累積病
E.粘多糖病


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2.單項選擇題5歲患兒有預激綜合征,該患兒最常并發(fā)心律失常是:()

A.室性心動過速
B.第一度房室傳導阻滯
C.心房顫動
D.完全性房室傳導阻滯
E.陣發(fā)性室上性心動過速

4.單項選擇題血友病甲患者缺乏下列哪個凝血因子()

A.因子Ⅱ
B.因子Ⅶ
C.因子Ⅷ
D.因子Ⅸ
E.因子Ⅺ

5.單項選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷臨床表現(xiàn)
E.基因型臨床表現(xiàn)