單項(xiàng)選擇題男孩,4歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無(wú)腹瀉,為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()

A.腦電圖檢查
B.Cuthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測(cè)


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1.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行()

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題男,2歲。因間斷性抽搐就診,不會(huì)走路和說(shuō)話(huà)。皮膚色澤淺,可見(jiàn)濕疹,頭發(fā)較黃。雙肺聽(tīng)診無(wú)異常。確診該病的檢查是()

A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血鈣測(cè)定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥,是由于缺乏()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

4.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位()

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織

5.單項(xiàng)選擇題D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是()

A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46.XY(或XX),-22,+t(21q22q)