單項(xiàng)選擇題結(jié)節(jié)性硬化癥是一種以常染色體顯性遺傳為主的神經(jīng)皮膚綜合征，頭顱CT可發(fā)現(xiàn)特征性的表現(xiàn)為（）

A.雙側(cè)基底節(jié)對稱性鈣化
B.雙側(cè)小腦齒狀核對稱性鈣化
C.雙側(cè)半卵圓中心對稱性鈣化
D.雙側(cè)額葉皮質(zhì)鈣化
E.室管膜下或側(cè)腦室周圍有多發(fā)類圓形或不規(guī)則型高密度的鈣化結(jié)節(jié)


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2.單項(xiàng)選擇題某16歲患者有8個(gè)牛奶咖啡斑，在青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm，在臨床上應(yīng)考慮為（）

A.結(jié)節(jié)性硬化
B.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病
C.Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病
D.硬皮病
E.著色性干皮病

3.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病及腦肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)約80%患者陽性，一般診斷標(biāo)準(zhǔn)為（）

A.在運(yùn)動(dòng)后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
B.在運(yùn)動(dòng)后40min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
C.在運(yùn)動(dòng)后30min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
D.在運(yùn)動(dòng)后20min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
E.在運(yùn)動(dòng)后10min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常

4.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病及腦肌病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為（）

A.母系遺傳
B.父系遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X性連鎖顯性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病的最主要的臨床特征是（）

A.肌肉萎縮
B.肌肉疼痛
C.骨骼肌極度不能耐受疲勞
D.晨輕暮重
E.對稱性肌無力