單項(xiàng)選擇題線(xiàn)粒體肌病的肌肉病理特征性改變是()
A.肌纖維壞死
B.破碎紅細(xì)胞
C.肌漿網(wǎng)的空泡化
D.肌纖維變性
E.糖原脂肪增多
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1.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥(CMT)與遠(yuǎn)端性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥都表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力,肌萎縮逐漸向上發(fā)展,其鑒別需依據(jù)下列哪項(xiàng)檢查()
A.肌活檢
B.MRI
C.SPECT
D.腦電圖
E.肌電圖與神經(jīng)傳導(dǎo)速度
2.單項(xiàng)選擇題基因檢測(cè)在腓骨肌萎縮癥(CTM)的診斷中占有重要意義,CTMl型的基因突變的表現(xiàn)為()
A.PMP22基因重復(fù)及點(diǎn)突變
B.1號(hào)染色體短臂(1p35-36)基因突變
C.17號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷突變
D.16號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷重復(fù)
E.1號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷突變
3.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥CMT1型肌活檢顯示為神經(jīng)原性肌萎縮,神經(jīng)活檢時(shí)周?chē)窠?jīng)改變主要表現(xiàn)為()
A.單純脫髓鞘改變
B.脫髓鞘和軸突變性
C.脫髓鞘和華勒變性
D.脫髓鞘和神經(jīng)膜細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”
E.單純軸突變性
4.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥多在兒童晚期或青春期發(fā)病,對(duì)稱(chēng)性周?chē)窠?jīng)進(jìn)行性變性導(dǎo)致肌萎縮,查體可見(jiàn)()
A.大腿肌肉明顯萎縮
B.小腿肌肉明顯萎縮
C.小腿肌肉和大腿肌肉明顯萎縮
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明顯萎縮
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明顯萎縮
5.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥是遺傳性周?chē)窠?jīng)病中最常見(jiàn)的類(lèi)型,其遺傳方式多為()
A.X性連鎖隱性遺傳
B.X性連鎖顯性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.線(xiàn)粒體遺傳病
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提問(wèn):首先考慮的診斷是()
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