單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病診斷是（）
A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病的遺傳方式是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳
2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。下面哪一個(gè)不是該病皮損的特征性損害（）
A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣
3.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重。患兒出生正常。母孕期無(wú)感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類似疾病。體檢：生長(zhǎng)發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常，頸無(wú)抵抗，心、肺、腹部檢查無(wú)異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病通常又分為哪幾種類型（）
A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C
4.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無(wú)感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類似疾病。體檢：生長(zhǎng)發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常，頸無(wú)抵抗，心、肺、腹部檢查無(wú)異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病的描述下面不正確的是（）
A.是一類角蛋白疾病
B.水皰發(fā)生在透明板內(nèi)
C.內(nèi)臟很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突變所致
E.該病多為常染色體顯性遺傳
5.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無(wú)感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類似疾病。體檢：生長(zhǎng)發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常，頸無(wú)抵抗，心、肺、腹部檢查無(wú)異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病屬于遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）的哪一類型（）
A.單純型EBS
B.交界型EBC
C.半橋粒型EBD
D.常染色體顯性遺傳的DEB
E.常染色體隱性遺傳的DEB
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你認(rèn)為首要的處理措施是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
導(dǎo)致此病的發(fā)生，其可能的病因?yàn)椋ǎ?/p>
題型：多項(xiàng)選擇題
為進(jìn)一步明確診斷，該患者需做以下哪些檢查（）
題型：多項(xiàng)選擇題
根據(jù)上述檢查，給予糖皮質(zhì)激素治療，療程一年半，患者上述癥狀無(wú)改善，肌無(wú)力更加嚴(yán)重，行走困難，但肌酶譜、肌電圖及肌肉活檢均明顯好轉(zhuǎn)，此時(shí)可能原因與最佳處理是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
導(dǎo)致此病發(fā)生的可能誘因是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
結(jié)合病史特點(diǎn)該病診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪些檢查有助于疾病的診斷（）
題型：多項(xiàng)選擇題
本病的治療藥物可選用（）
題型：多項(xiàng)選擇題
關(guān)于本例實(shí)驗(yàn)室檢查下列哪項(xiàng)說(shuō)法是錯(cuò)誤的（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)臨床表現(xiàn)，初步診斷考慮（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題