多項(xiàng)選擇題下列敘述正確的有()

A.肝豆?fàn)詈俗冃詫俪H旧w隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病


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2.單項(xiàng)選擇題患者女,30歲,因“發(fā)熱、頭痛18d,昏迷2周”來診。18d前出現(xiàn)低熱、咽痛,體溫37.8℃,無其他不適,按上呼吸道感染處理。3d后頭痛逐漸加重,無明顯惡心、嘔吐,家屬發(fā)現(xiàn)患者精神、情緒異常,出現(xiàn)恐怖、幻覺、奇特的行為及口周不自主抽動。1周后病情進(jìn)行性加重,很快昏迷。在當(dāng)?shù)匦行夭縓線片、顱腦CT均未見異常,腰椎穿刺腦脊液檢測

最可能的診斷是(提示“顱內(nèi)感染”(具體資料不詳)。予頭孢曲松鈉(羅氏芬)治療1周無好轉(zhuǎn),高熱40℃左右,并持續(xù)昏迷,遂來診。既往史無特殊。查體:T39.4℃,BP120/90mmHg;淺-中度昏迷,頸抵抗,雙側(cè)視盤水腫;咽、喉未見異常;心、肺未見異常;四肢刺激可動,雙側(cè)巴賓斯基征(-),凱爾尼格征(+)。()
提示血常規(guī)提示感染;肝、腎功能、電解質(zhì)及凝血功能正常;血培養(yǎng)示陰溝桿菌;2次骨髓穿刺(-);免疫全套無特殊;乳酸丙酮酸試驗(yàn)、腫瘤標(biāo)志物檢測、抗甲狀腺抗體及甲狀腺B型超聲檢查正常。腦脊液:壓力230mmH2O,WBC77×106/L,RBC×106/L,蛋白0.74g/L,余正常;細(xì)菌培養(yǎng)(-),ANTI-PPD(-),墨汁染色(-),HSV1IgM(+)。3次EEG:顳區(qū)周期性棘(尖)波伴高波幅慢波。顱腦CT、MRI(增強(qiáng)):左側(cè)顳葉病變。)

A.新型隱球菌腦膜炎
B.結(jié)核性腦膜炎
C.化膿性腦膜炎
D.腸道病毒性腦炎
E.單純皰疹病毒性腦炎
F.抗NMDA受體腦炎
G.橋本腦病
H.急性播散性腦脊髓炎
I.線粒體腦病
J.腦腫瘤