A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
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A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.母親受孕時(shí)年齡過(guò)大
B.放射線
C.病毒感染
D.遺傳因素
E.父母智力
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.腕部X線攝片
C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
最新試題
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）