A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
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C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
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B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
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A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.24h動(dòng)態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
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苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()
男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()