單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病診斷是()。
A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病的遺傳方式是()。
A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳
2.單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。下面哪一個(gè)不是該病皮損的特征性損害()。
A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣
3.單項(xiàng)選擇題女,4月齡?;純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰,以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著,摩擦后加重?;純撼錾!D冈衅跓o(wú)感染及服藥史,父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類似疾病。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育良好,生命體征正常,頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常,頸無(wú)抵抗,心、肺、腹部檢查無(wú)異常,口唇周圍及手足皮膚可見(jiàn)大小不等透亮水皰,直徑約1~2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病通常又分為哪幾種類型()。
A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C
4.單項(xiàng)選擇題女,4月齡?;純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰,以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著,摩擦后加重?;純撼錾?。母孕期無(wú)感染及服藥史,父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類似疾病。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育良好,生命體征正常,頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常,頸無(wú)抵抗,心、肺、腹部檢查無(wú)異常,口唇周圍及手足皮膚可見(jiàn)大小不等透亮水皰,直徑約1~2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病的描述下面不正確的是()。
A.是一類角蛋白疾病
B.水皰發(fā)生在透明板內(nèi)
C.內(nèi)臟很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突變所致
E.該病多為常染色體顯性遺傳
5.單項(xiàng)選擇題女,4月齡?;純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰,以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著,摩擦后加重。患兒出生正常。母孕期無(wú)感染及服藥史,父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類似疾病。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育良好,生命體征正常,頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常,頸無(wú)抵抗,心、肺、腹部檢查無(wú)異常,口唇周圍及手足皮膚可見(jiàn)大小不等透亮水皰,直徑約1~2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病屬于遺傳性大皰性表皮松解癥(EB)的()。
A.單純型EB
B.交界型EB
C.半橋粒型EB
D.常染色體顯性遺傳的DEB
E.常染色體隱性遺傳的DEB
最新試題
下列選項(xiàng)中,由物理因素導(dǎo)致的疾病是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于萎縮紋病因敘述最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
結(jié)節(jié)性皮疹,豌豆大,集簇成群,隆起皮面,呈銅紅色,質(zhì)堅(jiān)硬有浸潤(rùn)。由中心部消退,邊緣續(xù)生新疹,而成環(huán)形的是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
淋病的病原菌及治療方案,正確的是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
疣狀表皮發(fā)育不良的組織病理學(xué)表現(xiàn)不包括()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
引起風(fēng)疹的是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
化膿性汗腺炎的好發(fā)部位是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
有光敏感性皮損的卟啉病患者對(duì)光譜中最敏感的是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
環(huán)狀肉芽腫與環(huán)狀扁平苔蘚的區(qū)別,在于后者()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于離心性后天性白斑的說(shuō)法,不正確的是()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題