單項(xiàng)選擇題患兒，男性，15歲。2年前兩臂出現(xiàn)針尖到粟粒大小與毛孔一致的堅(jiān)硬丘疹，不融合，頂端有褐色角質(zhì)栓，內(nèi)含卷曲的毛發(fā)，皮損冬重夏輕。曾服用維生素A治療，癥狀無(wú)改善。其父年輕時(shí)有同樣病史，現(xiàn)已減輕。該患兒應(yīng)診斷為（）。

A.維生素A缺乏癥
B.毛周角化癥
C.小棘苔蘚
D.魚(yú)鱗病
E.癢疹


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1.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致殘毀性掌跖角化病的表型多伴發(fā)魚(yú)鱗病的突變基因是（）。

A.連接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14

2.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致殘毀性掌跖角化病的表型常伴耳聾的突變基因是（）。

A.連接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14

3.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致表皮松解性掌跖角化病的臨床表現(xiàn)較輕的突變基因是（）。

A.連接蛋白26
B.兜甲蛋白
C.角蛋白1
D.角蛋白9
E.角蛋白14

4.單項(xiàng)選擇題彈力過(guò)度性皮膚的發(fā)病機(jī)制主要是（）。

A.網(wǎng)狀纖維量的缺陷及形態(tài)上的異常
B.膠原纖維量的缺陷及形態(tài)上的異常
C.彈力纖維量的缺陷及形態(tài)上的異常
D.真皮含水量的增加，真皮基質(zhì)黏性增加
E.血清中彈性硬蛋白酶抑制劑水平低下，導(dǎo)致彈力纖維破壞

5.單項(xiàng)選擇題與交界性大皰性表皮松解癥相關(guān)的是（）。

A.編碼K5和K14的基因突變
B.編碼板層素5和ⅩⅦ型膠原基因突變
C.編碼Ⅶ型膠原基因突變
D.角化細(xì)胞黏附障礙
E.類(lèi)固醇硫酸酯基因缺陷