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單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長漸增多增大，10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。下面不符合該病的診斷是（）

A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑點(diǎn)
B.胃腸道息肉
C.組織病理示皮膚表皮基底層、棘層色素增加
D.息肉常為腺瘤，可惡變
E.癲癇

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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因“頻發(fā)的四肢抽搐2周”入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病診斷是（）

A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病

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2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因“頻發(fā)的四肢抽搐2周”入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病的遺傳方式是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳

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3.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重。患兒出生正常。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病通常又分為哪幾種類型（）

A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C

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4.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病的描述下面不正確的是（）

A.是一類角蛋白疾病
B.水皰發(fā)生在透明板內(nèi)
C.內(nèi)臟很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突變所致
E.該病多為常染色體顯性遺傳

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5.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病屬于遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）的哪一類型（）

A.單純型EBS
B.交界型EBC
C.半橋粒型EBD
D.常染色體顯性遺傳的DEB
E.常染色體隱性遺傳的DEB

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