2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為（）
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
C.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
D.睪丸小、乳房發(fā)育
E.翼頸、乳頭間距寬
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2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒病因不包括（）
A.母親受孕時(shí)年齡過大
B.父母智力水平
C.遺傳因素
D.病毒感染
E.放射線
2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒最可能的診斷是（）
A.腦發(fā)育不良
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病
E.甲狀腺功能減低癥
2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測定
B.測血清苯丙氨酸濃度
C.腕部X線攝片
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.無特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
A.肝炎
B.敗血癥
C.先天性巨結(jié)腸癥
D.先天性膽道閉鎖
E.先天性甲狀腺功能減低癥
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男孩，8歲。身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應(yīng)答反應(yīng)好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲（）
性早熟
生長激素缺乏癥的發(fā)病原因有（）、（）和（）等多種。
簡述糖尿病酮癥酸中毒的胰島素治療的原則。
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）
甲狀腺功能減低癥
簡述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機(jī)理。
簡述糖尿病酮癥酸中毒的液體療法
糖尿病酮癥酸中毒的治療方法主要包括（）和（）。
女孩，7歲余。乳房增大5個(gè)月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側(cè)卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲（）