單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。該病最常見(jiàn)的原因是缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
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1.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。可以用于檢測(cè)的組織細(xì)胞是（）
A.肌細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.血細(xì)胞
D.皮膚細(xì)胞
E.脾細(xì)胞
2.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。初篩應(yīng)選的檢查是（）
A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析
3.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊"爸媽"，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。該患兒最可能的診斷是（）
A.佝僂病
B.營(yíng)養(yǎng)不良
C.斜視
D.唐氏綜合征
E.腦發(fā)育不良
4.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊"爸媽"，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。如經(jīng)核型分析，該患兒為G/G易位，其母親為21／21易位攜帶者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三體綜合征的概率是（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
5.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊"爸媽"，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。如想確診應(yīng)該根據(jù)（）
A.特殊面容
B.貫通手
C.atd角的測(cè)定
D.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷
E.新生兒篩查
最新試題
苯丙酮尿癥控制飲食至少需到下列哪個(gè)時(shí)期？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
足月新生兒，肺液量為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒，男。34周早產(chǎn)，生后10天，皮膚黃染1周。體檢：精神反應(yīng)好，面和軀干部黃疸重，四肢黃疸輕，心、肺正常，腹軟，肝脾不大，患兒血型為O型。該患兒可能的診斷是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
含有SIgA 較高的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
營(yíng)養(yǎng)不良伴腹瀉時(shí)易出現(xiàn)下列現(xiàn)象，但其中哪一項(xiàng)除外（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
7個(gè)月嬰兒，體重明顯偏低、精神萎靡、反應(yīng)低下、肌肉萎縮，診斷為重度營(yíng)養(yǎng)不良。開(kāi)始供給熱量應(yīng)為每日（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
嬰兒期感染性疾病多見(jiàn)，多是由于哪種物質(zhì)的減少（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
屬于足月巨大兒的是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
有關(guān)新生兒沙眼衣原體感染的描述不正確的是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
兒童按每公斤體重計(jì)算，熱能需要量最大的年齡段是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題