單項選擇題患兒,男,7個月,因頻發(fā)四肢抽搐2周入院,每次發(fā)作前無明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣,母孕期無家禽接觸史,現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似,家族中無遺傳病史記載。查體:T36.3℃,眼距增寬明顯,前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚,神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。該病主要為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳(65~67共用題干)
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1.單項選擇題患兒,男,7個月,因頻發(fā)四肢抽搐2周入院,每次發(fā)作前無明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣,母孕期無家禽接觸史,現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似,家族中無遺傳病史記載。查體:T36.3℃,眼距增寬明顯,前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚,神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。該患兒最可能的診斷為()
A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型
2.單項選擇題患兒,男,7個月,因頻發(fā)四肢抽搐2周入院,每次發(fā)作前無明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣,母孕期無家禽接觸史,現(xiàn)智能發(fā)育與同齡兒相似,家族中無遺傳病史記載。查體:T36.3℃,眼距增寬明顯,前胸散在分布大小不等的色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚,神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。對診斷最有意義的檢查是()
A.腦干聽覺誘發(fā)電位異常
B.頭顱CT側(cè)腦室旁散在鈣化灶
C.MRI示雙側(cè)腦室周圍對稱性蝶翼狀長T1長T2信號
D.白細(xì)胞ASA活性增高
E.腦脊液堿性髓鞘蛋白陽性
3.單項選擇題患兒,男,4歲8個月,因發(fā)熱2天,左上下肢癱瘓1天入院。2天前無明顯誘因發(fā)熱,體溫40.3℃,伴頭痛、嘔吐2次,為胃內(nèi)容物,非噴射性,于外院輸液對癥治療,體溫降至正常。入院前1天,患兒出現(xiàn)左側(cè)上下肢無力,不能站立,無發(fā)熱及抽搐。查體:雙下肢對稱分布針尖大小紫紅色皮疹,不高出皮面,壓之不退色,左上下肢肌力4級,右上下肢肌力5級,四肢痛溫覺存在。該患兒的初步診斷是()
A.過敏性紫癜
B.過敏性紫癜、小兒偏癱
C.小兒偏癱
D.血小板減少性紫癜
E.血小板減少性紫癜、小兒偏癱
4.單項選擇題患兒,男,4歲8個月,因發(fā)熱2天,左上下肢癱瘓1天入院。2天前無明顯誘因發(fā)熱,體溫40.3℃,伴頭痛、嘔吐2次,為胃內(nèi)容物,非噴射性,于外院輸液對癥治療,體溫降至正常。入院前1天,患兒出現(xiàn)左側(cè)上下肢無力,不能站立,無發(fā)熱及抽搐。查體:雙下肢對稱分布針尖大小紫紅色皮疹,不高出皮面,壓之不退色,左上下肢肌力4級,右上下肢肌力5級,四肢痛溫覺存在。入院后最需要進(jìn)行的檢查為()
A.腦電圖
B.肌電圖
C.神經(jīng)傳導(dǎo)速度
D.頭顱MRI
E.體感誘發(fā)電位
5.單項選擇題患兒,男,4歲8個月,因發(fā)熱2天,左上下肢癱瘓1天入院。2天前無明顯誘因發(fā)熱,體溫40.3℃,伴頭痛、嘔吐2次,為胃內(nèi)容物,非噴射性,于外院輸液對癥治療,體溫降至正常。入院前1天,患兒出現(xiàn)左側(cè)上下肢無力,不能站立,無發(fā)熱及抽搐。查體:雙下肢對稱分布針尖大小紫紅色皮疹,不高出皮面,壓之不退色,左上下肢肌力4級,右上下肢肌力5級,四肢痛溫覺存在。MRI提示右基底節(jié)、右側(cè)腦室旁小點片影,血沉、腦脊液檢查正常??紤]其病因為()
A.腔隙性梗死
B.腦缺血
C.急性播散性腦脊髓炎
D.病毒性腦炎
E.腦白質(zhì)病