單項(xiàng)選擇題男,1歲1個(gè)月,現(xiàn)豎頸差,不會(huì)坐。體檢見四肢松軟,肌張力低下,膝腱反射存在,病情無進(jìn)行性加重。2年后,患兒再次就診,體檢發(fā)現(xiàn)四肢痙攣,肌張力明顯增高,膝腱反射亢進(jìn),雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性,其可能轉(zhuǎn)變?yōu)槟囊活愋停ǎ?/strong>

A.痙攣型
B.手足徐動(dòng)型
C.共濟(jì)失調(diào)型
D.強(qiáng)直型
E.混合型


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2.單項(xiàng)選擇題女,2歲半,落日眼,耳聾,牙齒深褐色,流涎,對(duì)外界反應(yīng)遲鈍,伴手足徐動(dòng)。其最可能的診斷為()

A.苯丙酮尿癥
B.繼發(fā)性癲癇
C.核黃疸后遺癥
D.甲狀腺功能低下
E.21-三體綜合征

3.單項(xiàng)選擇題女,2歲半,落日眼,耳聾,牙齒深褐色,流涎,對(duì)外界反應(yīng)遲鈍,伴手足徐動(dòng)。以下哪項(xiàng)病史或體征有助于該病病因診斷()

A.頭發(fā)黃、皮膚白,鼠尿味
B.新生兒窒息史
C.新生兒高膽紅素血癥史
D.黏液水腫貌、身材不勻稱,矮小
E.眼距寬,鼻梁塌,伸舌,通貫掌

5.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月男孩,出生時(shí)有重度窒息史,近1個(gè)月出現(xiàn)點(diǎn)頭哈腰狀發(fā)作,體檢:目光呆滯,無追視,不能豎頸,不能翻身,看到玩具無表情,不能伸手抓物。腦電圖檢查最可能的改變是()

A.爆發(fā)-抑制腦電圖
B.全腦慢波背景上重疊1.5~3.5Hz棘-慢復(fù)合波
C.全腦3Hz棘-慢復(fù)合波
D.高峰失律
E.慢波睡眠期棘-慢波持續(xù)發(fā)放