單項(xiàng)選擇題Alport綜合征眼部最特征的改變是（）

A.角膜色素K-F環(huán)
B.白內(nèi)障
C.青光眼
D.前錐形晶狀體
E.黃斑中央凹消失


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1.單項(xiàng)選擇題Alport綜合征的基因突變不包括（）

A.NPHSl
B.COL4A3
C.COL4A4
D.COL4A5
E.編碼Ⅳ型膠原A鏈的基因突變

2.單項(xiàng)選擇題Alport綜合征最早、最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.水腫
B.氮質(zhì)血癥
C.蛋白尿
D.高血壓
E.血尿

3.單項(xiàng)選擇題不符合彌漫性系膜硬化腎病的臨床表現(xiàn)是（）

A.可作為DENYS-DRASH綜合征的一部分
B.常表現(xiàn)為早發(fā)的腎病綜合征，及迅速惡化的腎功能
C.可伴有小頭及智力低下
D.病理改變?yōu)閺浡韵的び不?、腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化
E.為NPHSl基因突變

4.單項(xiàng)選擇題不符合芬蘭型先天腎病綜合征表現(xiàn)的是（）

A.為常染色體隱性遺傳性疾病
B.由于編碼足細(xì)胞NEPRIN蛋白的基因突變，導(dǎo)致裂孔隔膜的濾過屏障功能減弱或喪失，發(fā)生大量蛋白尿
C.病理表現(xiàn)為顯著的腎小管擴(kuò)張，可有系膜細(xì)胞增多，并可逐漸出現(xiàn)退行性改變
D.患兒常表現(xiàn)為早產(chǎn)、大胎盤
E.為WTl基因突變

5.單項(xiàng)選擇題芬蘭型先天腎病綜合征與彌漫性系膜硬化的鑒別是（）

A.前者表現(xiàn)為大量蛋白尿，后者以血尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)
B.前者常于起病后出現(xiàn)腎功能急劇下降
C.前者起病晚，后者常于宮內(nèi)起病
D.前者是NPHSI基因突變
E.后者是NPHSI基因突變