單項選擇題6個月女嬰，易激怒。因2小時前抽搐就診。查體：體溫表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味。最有可能的診斷為（）。
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能降低癥
C.苯丙酮尿癥
D.維生素D缺乏性佝僂病
E.特發(fā)性癲癇
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1.單項選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。該病的治療要點最主要是（）。
A.藥物治療
B.飲食療法
C.心理療法
D.中醫(yī)治療
E.尚無特殊治療方法
2.單項選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）。
A.出生時
B.出生1～3個月
C.出生1年左右
D.出生1年3個月
E.出生3～6個月
3.單項選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。診斷考慮（）。
A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征
4.單項選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進行新生兒篩查，檢查項目是（）。
A.尿三氯化鐵試驗
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗
E.血游離氨基酸分析
5.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。該病的病因應(yīng)除外（）。
A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學(xué)因素
E.病毒感染
最新試題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）。
題型：多項選擇題
患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進行飲食控制，下列哪項正確（）。
題型：單項選擇題
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）。
題型：單項選擇題
針對該患兒所患疾病，立即采取的措施是（）。
題型：單項選擇題
糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）。
題型：多項選擇題
診斷考慮（）。
題型：單項選擇題
尿三氯化鐵實驗中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）。
題型：單項選擇題
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）。
題型：多項選擇題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對象包括（）。
題型：多項選擇題
最可能的診斷考慮為（）。
題型：單項選擇題