A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型
A.皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2,4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br />
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過(guò)400μg
E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY
最新試題
新生兒寒冷損傷綜合癥正確復(fù)溫的措施是()
由窒息缺氧引起的顱內(nèi)出血部位多在()
新生兒顱內(nèi)出血的診斷依據(jù)有()
下列哪些是新生兒易患敗血癥的解剖生理特點(diǎn)()
降低血清未結(jié)合膽紅素的方法有()
由于新生兒泌尿系統(tǒng)的特點(diǎn),易出現(xiàn)下列哪些情況()
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