多項選擇題21-三體綜合征核型可為()
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.47,XXY
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1.多項選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()
A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病
2.多項選擇題Ⅰ型糖原累積癥的主要臨床特點為()
A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴重
C.反復(fù)低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿
3.多項選擇題患兒2個月,尿三氯化鐵試驗為強陽性,診斷為苯丙酮酸尿癥,準備作飲食控制治療,其主食應(yīng)選用()
A.米粉
B.母乳
C.奶糕
D.牛乳
E.羊乳
4.多項選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳()
A.肝豆狀核變性
B.糖原累積病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.21-三體綜合征
5.多項選擇題引起染色體畸變的原因有()
A.放射線
B.母親妊娠時年齡過大
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.遺傳因素
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