多項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
A.肝臟不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量減少
D.尿排銅量減少
E.膽汁中排出銅增加
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1.多項選擇題苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征（）
A.苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C.已發(fā)生腦損害癥狀者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上
2.多項選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內（）
A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D.過量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出
3.多項選擇題肝豆狀核變性的治療包括（）
A.低銅飲食
B.青霉素
C.青霉胺
D.激素
E.鋅制劑
4.多項選擇題先天愚型的特殊面容為（）
A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬，眼裂小
5.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是（）
A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.腹脹便秘