單項(xiàng)選擇題男孩，3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏


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1.單項(xiàng)選擇題男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項(xiàng)是不正確的（）

A.自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育，促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開(kāi)始以睪酮替代治療
C.采用長(zhǎng)效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D.治療過(guò)程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用

3.單項(xiàng)選擇題男性，患兒瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢

5.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義（）

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下，計(jì)算能力差，語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%