A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說(shuō)法都不全面
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A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原累積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖?、蛐停℉unter綜合征)
C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征)
E.粘多糖?、鲂停∕aroteanx-Lamy綜合征)
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形
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