單項選擇題患兒男,6個月,因“反復(fù)患肺炎、腹瀉5個月”來診。足月出生,生后接種卡介苗。查體:消瘦,卡介苗接種處仍未痊愈;肺部細(xì)濕性啰音;肝、脾輕度大。臨床治療控制感染效果不佳,給予輸血支持治療及更換抗生素治療后,第6天出現(xiàn)猩紅熱樣皮疹,肝、脾大明顯,肝功能異常并出現(xiàn)黃疸,迅速死亡。最有助于明確診斷的檢查是()

A.胸部X線片
B.血清蛋白電泳
C.血清結(jié)核抗體測定
D.T淋巴細(xì)胞亞群測定
E.PPD試驗


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1.多項選擇題下列缺陷導(dǎo)致的SCID與γ鏈(γc)基因突變導(dǎo)致的SCID,臨床表現(xiàn)不同的是()

A.RAG1/RAG2缺陷
B.ADA缺陷
C.Jak3缺陷
D.ZAP-70缺陷
E.PNP缺陷

2.多項選擇題關(guān)于T淋巴細(xì)胞缺陷患者的治療,敘述正確的有()

A.預(yù)防和治療感染
B.不宜輸血或新鮮血制品,以防發(fā)生GVHD
C.若必須輸血或新鮮血制品時,應(yīng)先將血液進(jìn)行X線照射,供血者應(yīng)做巨細(xì)胞病毒篩查
D.最好不做扁桃體和淋巴結(jié)切除術(shù)
E.可以做脾切除術(shù)

3.多項選擇題關(guān)于慢性肉芽腫病,敘述正確的有()

A.吞噬細(xì)胞細(xì)胞色素基因突變導(dǎo)致
B.以形成肉芽腫為特征
C.肉芽腫多見于淋巴結(jié)、肝、肺和胃腸道
D.可為X連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
E.為Y連鎖遺傳

4.多項選擇題關(guān)于共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征,敘述正確的有()

A.為常染色體隱性遺傳病
B.小腦共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張為其特點(diǎn)
C.可有卵巢發(fā)育不全
D.易患惡性腫瘤
E.可見血清癌胚蛋白持續(xù)性增高

5.多項選擇題以下疾病中,屬于以抗體缺陷為主的免疫缺陷病的有()

A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.濕疹血小板減少伴免疫缺陷癥
C.常見變異型免疫缺陷病
D.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
E.慢性肉芽腫病