A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.Paigen試驗(yàn)
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
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A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
最可能的診斷是()
高氨血癥可見于()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()