單項選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
2.單項選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗室檢查是（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
3.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分核型是（）
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
4.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K-F環(huán)，AST105U/L，應(yīng)考慮為（）
A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Tumer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項檢查（）
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
題型：多項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題
此時進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
此時進(jìn)一步處理為（）
題型：多項選擇題