A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
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A.小腦共濟(jì)失調(diào)
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C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
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A.骨齡攝片
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E.胸部X線拍片
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
A.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~5%
最新試題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()