單項(xiàng)選擇題患兒,男,1歲。至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下。體檢:鼻梁低平;兩眼距離增寬,眼裂小,兩眼外眥上斜;外耳小;舌常伸出口外;通貫手??赡艿脑\斷是()

A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是()

A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析

2.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來源是()

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是()

A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括()

A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病

最新試題

符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

題型:多項(xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型:單項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)進(jìn)一步處理為()

題型:多項(xiàng)選擇題

確診首選檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

此時(shí)進(jìn)一步處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()

題型:單項(xiàng)選擇題