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多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。該患者以后的治療方案應(yīng)包括（）。

A.高糖飲食
B.高蛋白低糖飲食
C.加強呼吸肌鍛煉
D.重組人酸性麥芽糖酶的酶替代療法
E.骨髓移植
F.GAA轉(zhuǎn)基因療法

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1.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。經(jīng)過檢查考慮為糖原累積癥Ⅱ型，以下支持該診斷的有（）。

A.患者童年起病，無肌肉疼痛，近4個月出現(xiàn)呼吸困難
B.肌肉活檢：肌纖維呈空泡樣改變，糖原染色（＋）
C.肌源性異常肌電圖
D.CK升高
E.空腹血糖正常
F.血脂升高

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2.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。應(yīng)盡快做的處理包括（提示患者入院后感冒、發(fā)熱，出現(xiàn)咳嗽、喘憋、呼吸困難。血氣分析：pH7.273，PO₂59.7mmHg，PCO₂50.9mmHg。）（）。

A.吸氧
B.營養(yǎng)支持療法
C.靜脈應(yīng)用抗生素
D.無創(chuàng)呼吸機輔助通氣
E.靜脈應(yīng)用地塞米松
F.痰培養(yǎng)、藥敏

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3.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。為明確診斷應(yīng)立即進行的檢查項目包括（）。

A.肌電圖
B.胸部X線片
C.空腹血糖、生化、血脂
D.肌酸激酶同工酶CK
E.肺功能檢查
F.肌肉活檢及酶學(xué)分析

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4.單項選擇題患者男，65歲，因“左腳第1跖趾關(guān)節(jié)疼痛2h”來診。有糖尿病和高血壓病史，1周前有胃潰瘍出血病史。雙足無外傷史。查體：T38℃，P90次/min，R19次/min，BP160/95mmHg；BMI28kg/m²；左腳第1跖趾關(guān)節(jié)紅腫，皮溫較高，觸痛明顯，余四肢關(guān)節(jié)未見異常，雙側(cè)足背動脈搏動有力。首先考慮的診斷是（）。

A.痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎
B.化膿性關(guān)節(jié)炎
C.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
D.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎
E.假性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎
F.血管性疾病

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5.多項選擇題患者男，65歲，因“左腳第1跖趾關(guān)節(jié)疼痛2h”來診。有糖尿病和高血壓病史，1周前有胃潰瘍出血病史。雙足無外傷史。查體：T38℃，P90次/min，R19次/min，BP160/95mmHg；BMI28kg/m²；左腳第1跖趾關(guān)節(jié)紅腫，皮溫較高，觸痛明顯，余四肢關(guān)節(jié)未見異常，雙側(cè)足背動脈搏動有力。目前還應(yīng)排除的疾病是（提示血常規(guī)：WBC12×10/L，尿酸600μmol/L。）（）。

A.化膿性關(guān)節(jié)炎
B.假性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎
C.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
D.骨性關(guān)節(jié)炎
E.銀屑病性關(guān)節(jié)炎
F.血管性疾病

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