多項選擇題遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)的臨床共同表現(xiàn)為()
A.常染色體顯性遺傳
B.青少年和中年起病
C.進行性共濟失調(diào)
D.癡呆
E.面舌肌搐顫、周圍神經(jīng)病
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1.單項選擇題4歲兒童,患有癲癇,出生時右側(cè)前額及眼部可見紅葡萄酒色扁平血管痣,頭顱光平片檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)與腦回外形一致的雙軌狀鈣化灶,提示診斷為()
A.松果體瘤
B.顱咽管瘤
C.腦面血管瘤病
D.神經(jīng)纖維瘤病
E.結(jié)節(jié)性硬化癥
2.單項選擇題顏面部紅葡萄酒色扁平血管痣最常見于()
A.神經(jīng)纖維瘤病
B.線粒體腦肌病
C.腦面血管瘤病
D.結(jié)節(jié)性硬化癥
E.腓骨肌萎縮癥
3.單項選擇題對于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分類下列哪項是錯誤的()
A.單基因病
B.多基因病
C.染色體病
D.線粒體病
E.神經(jīng)-肌肉接頭病
4.單項選擇題面部皮脂腺瘤最常見于()
A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.腦面血管瘤病
D.線粒體腦肌病
E.先天愚型
5.單項選擇題關(guān)于腓骨肌萎縮癥下列哪一項錯誤()
A.弓形足
B.鶴腿
C.無感覺障礙
D.錐體束征陰性
E.神經(jīng)源性萎縮
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