A.PMP22基因重復(fù)及點(diǎn)突變
B.1號(hào)染色體短臂(1p35-36)基因突變
C.17號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷突變
D.16號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷重復(fù)
E.1號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷突變
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A.單純脫髓鞘改變
B.脫髓鞘和軸突變性
C.脫髓鞘和華勒變性
D.脫髓鞘和神經(jīng)膜細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”
E.單純軸突變性
A.大腿肌肉明顯萎縮
B.小腿肌肉明顯萎縮
C.小腿肌肉和大腿肌肉明顯萎縮
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明顯萎縮
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明顯萎縮
A.X性連鎖隱性遺傳
B.X性連鎖顯性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.線粒體遺傳病
A.>38m/s
B.<38m/s
C.=38m/s
D.>40m/s
E.<40m/s
A.嬰兒期
B.兒童期
C.青春期
D.成年期
E.老年期
最新試題
Strumpell-Lorrain病又稱()
首選哪種藥物治療()
對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分類下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()
遺傳性上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元截癱的病理改變主要位于()
Bourneville病又稱()
4歲兒童,患有癲癇,出生時(shí)右側(cè)前額及眼部可見紅葡萄酒色扁平血管痣,頭顱光平片檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)與腦回外形一致的雙軌狀鈣化灶,提示診斷為()
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)臨床表現(xiàn)的首發(fā)癥狀是()
男患,30歲,自幼兒期行走時(shí)雙足尖著地,12歲時(shí)因內(nèi)翻馬蹄足畸形手術(shù)治療,15歲后逐漸出現(xiàn)手肌無力萎縮。肌電圖檢查提示神經(jīng)源性損害,下肢脛神經(jīng)傳導(dǎo)速度35m/s、該患者可能診斷為()
腦面血管瘤病的表現(xiàn)包括()
若頭CT顯示側(cè)腦室室管膜下多發(fā)鈣化,則可能診斷為()