A.常染色體隱性遺傳
B.震顫是唯一的癥狀
C.主要為靜止性震顫
D.所有患者飲酒后癥狀加重
E.所有患者飲酒后癥狀暫時(shí)減輕
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A.血清CP降低和血清銅氧化酶活性減弱是診斷本病的重要依據(jù)
B.Wilson病患者90%血清銅升高,致使銅在肝、腦等組織內(nèi)沉積
C.大多數(shù)患者24h尿銅含量顯著增加
D.絕大多數(shù)患者肝銅含量在250μg/g干重以上
E.其CP值、銅氧化酶活性、血清銅含量與患者病情、病程及驅(qū)銅治療效果無關(guān)
A.在肝細(xì)胞中,銅與α2球蛋白牢固結(jié)合而成,具有氧化酶活性,呈深藍(lán)色故名
B.正常人CP值為0.26~0.36g/L,Wilson病患者顯著降低,甚至為零
C.血清CP降低是診斷Wilson病的重要依據(jù),且其降低情況與病情、病程、及驅(qū)銅效果密切相關(guān)
D.血清CP含量與血清氧化酶活性強(qiáng)弱成正比,測(cè)定銅氧化酶活性可間接反映血清CP含量
E.血清CP降低還可見于腎病綜合征、慢活肝、某些吸收不良綜合征、蛋白熱量不足性營養(yǎng)不良等
A.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病
B.為常染色體顯性遺傳,故常見連續(xù)多代發(fā)病家族史
C.基因定位于13q14~21,很可能編碼一種與金屬轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)的P型ATP酶
D.90%以上的患者血清銅藍(lán)蛋白(CP)明顯減少,而肝內(nèi)前銅藍(lán)蛋白正常,所以CP合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷
E.由于銅不能與銅結(jié)合蛋白結(jié)合,過量銅沉積于肝、腦、等組織而致病
A.又稱原發(fā)性震顫,以良性的震顫和肌強(qiáng)直為惟一表現(xiàn)
B.起病隱襲,疾病緩慢進(jìn)展,亦可長期緩解
C.震顫主要表現(xiàn)為姿勢(shì)性震顫和動(dòng)作性震顫
D.多見于一側(cè)手或雙手,頭面部也常累及,腿部較少受累
E.部分患者飲酒后癥狀可暫時(shí)減輕
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