單項(xiàng)選擇題Xp缺失如包括整個(gè)短臂，（）則患者既有的體征，又有性腺發(fā)育不全。
A.Klinefelter綜合征
B.Down綜合征
C.Turner綜合征
D.Edward綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題13/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是（）。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
2.單項(xiàng)選擇題以下是游離型Down綜合征患者核型的為（）。
A.46，XY，-13，+t（13q21q）
B.45，XY，-13，-21，+t（13q21q）
C.47，XY，+21
D.46，XY/47，XY，+21
3.單項(xiàng)選擇題“草鞋足”是的臨床（）表型之一。
A.Klinefelter綜合征
B.Patau綜合征
C.Edward綜合征
D.Down綜合征
4.單項(xiàng)選擇題因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故又稱為（）。
A.Klinefelter綜合征
B.Patau綜合征
C.Edward綜合征
D.5p-綜合征
5.單項(xiàng)選擇題以下表型不符合Patau綜合征的臨床表型。（）
A.嚴(yán)重智力低下
B.小頭畸形
C.耳低位
D.搖椅樣足
E.唇裂/腭裂
最新試題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：單項(xiàng)選擇題
假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
妊娠5個(gè)月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導(dǎo)致（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時(shí)，稱為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
香煙中的尼古丁對卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：單項(xiàng)選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
多基因遺傳性狀變異的分布曲線（）
題型：單項(xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題